«Cette maladie dégénérative se manifeste par de graves problèmes neurologiques. Il n’existe à ce jour aucun traitement générique, les grands laboratoires n’ont pas lancé de recherches sur cette maladie orpheline qui ne toucherait qu’une trentaine d’enfants à travers le monde. « Les traitements actuels ne permettent que de soulager les symptômes », explique Mariann, la maman du petit garçon.» (Ouest France)

«Le déficit en asparagine synthétase engendre souvent une microcéphalie, à savoir une petite taille de la tête, un retard de développement qui affecte les capacités mentales et motrices de l’enfant, mais aussi une raideur musculaire qui entraîne des crises d’épilepsie. « Pour les cas sévères, le décès intervient durant la première année. Certains enfants peuvent toutefois atteindre 10 ans, mais aucun patient adulte n’a été rapporté dans la littérature à ce jour », a expliqué au site helvète Roxane van Heurck, la médecin spécialiste en génétique qui suit le jeune patient aux Hôpitaux universitaires de Genève.» (Le Parisien)